根据今天报道的新结果，通过在饮食中补充尿石素A，可以延缓小鼠杜氏肌营养不良症（DMD）的进展。 结果， 发表于 科学转化医学，带来了希望，有一天可能会为肌营养不良症开发出新的治疗方案，这是一种无法治疗的遗传性疾病，其特征是进行性肌肉退化。大约每 1 名儿童中就有 3.500 名出生时患有 DMD，这会显着缩短预期寿命。
这项新研究是由教授领导的 Johan Auwerx瑞士联邦理工学院 EPFL 的医学博士、博士，以及洛桑大学与瑞士 Amazentis 公司的科学家合作完成的研究。它强调了有缺陷的线粒体在肌营养不良症中发挥的重要作用。细胞的发电厂——线粒体，产生正常肌肉功能所需的能量。但从人类 DMD 患者和同等条件下的小鼠身上获取的肌肉细胞显示出线粒体活性的显着缺陷。
线粒体的作用
特别是，基因表达模型表明，杜氏肌营养不良症的发展与线粒体的明显减少有关。 线粒体吞噬是细胞依赖于去除和回收有缺陷的线粒体并保持高能量水平的过程。
杜氏肌营养不良症是儿童时期诊断出的最常见的致命性遗传病，目前尚无治愈方法。我们的工作代表了寻找肌肉营养不良症新治疗方法的重大突破。
Johan Auwerx，医学博士，哲学博士，主要作者，洛桑联邦理工学院教授。
尿石素A和杜氏肌营养不良
已知天然化合物尿石素 A 可以激活小鼠和人类的线粒体自噬并改善线粒体健康。当研究科学家和主要作者， iling陵Lu e 戴维·达米科，他们将这种化合物喂给患有杜兴氏肌营养不良症的小鼠仅十周。 线粒体水平有效提高，使它们恢复正常，肌肉损伤明显减少。 这 小鼠 在DMD给予尿石素A的情况下，与未经治疗的对照动物相比，他们的跑步性能提高了45％。 他们的寿命更长： 平均多出40％。
重要的是，对于人类疾病，尿石素 A 可以将心脏和膈肌中称为纤维化的有害病症分别减少 36% 和 39%。杜氏肌营养不良症患者中出现的类似损伤通常会导致致命的心脏或呼吸衰竭。尿石素 A 还能够改善小鼠肌肉干细胞的再生。这与人类疾病尤其相关，因为 DMD 的发病与功能性干细胞的耗竭有关。
在进行这项研究之前，可以理解，杜兴氏肌营养不良患者的肌肉功能急剧下降与线粒体功能障碍有关。 在这里，我们发现有缺陷的线粒体，线粒体功能障碍的清除和回收，在DMD的发展中起着关键作用。
戴维·达米科，博士，Amazentis 项目负责人，文章第一作者
