二十年来 参考基因组 人类一直是我们生物学、疾病和进化研究的圣经。今天终于有了更好的前景：人类全基因组的第一个胚胎。 47个不同祖先起源的基因组的“集合”，将取代基于有限数量基因组的旧模型，并有望彻底改变遗传学。
泛基因组：什么以及如何
未来是遗传学的新基准，是 14 个机构聚集在一个名为 人类泛基因组参考联盟. 这项工作将大大改进查明导致许多健康状况的 DNA 变异的工作，从而促进寻找治疗方法。
泛基因组基于 1,000 基因组计划目录中的数据，使用先进的计算技术进行组织。 正如他解释的那样 本尼迪克特·帕腾加州大学圣克鲁斯分校的生物分子工程师表示，泛基因组将“包容并代表”全人类。
遗传多样性的重要性
即使我们的基因组相同 超过 99%，这 1% 的差异在使每个人独一无二方面发挥着根本作用。旧的参考基因组无法涵盖所有这些变异：新的泛基因组将能够做到这一点，同时提供多个参考点。
简而言之，我们将为研究人员和医生提供更完整的资源：该资源将帮助我们消除所谓的“参考偏差”，即受其所依据的数据影响的分析。
改进的性能和遗传学的新机会
新模型原来是 发现微小变化的准确度提高了 34%，发现较大结构变化的准确度甚至提高了 104%， 最难发现的。
由于数据的数量和多样性更大，全基因组还将使我们能够更好地区分从父母遗传的染色体，这对于研究疾病的遗传至关重要。
每个人都有独特的基因组。因此，在基因研究中，对每个人使用单一参考序列可能会导致分析不公平。.
Adam Phillippy，美国马里兰州国家人类基因组研究所遗传学家和计算机科学家
下一步
这个新的泛基因组将需要新的分析和访问方法，创建它的团队致力于使其尽可能易于访问。
回想一下，这只是初稿：研究人员希望到 350 年中期将 2024 个基因组纳入泛基因组。
两年之内，对于渴望增加我们对人体的了解的遗传学家、进化生物学家、医学研究人员和科学家来说，这将是一个激动人心的时刻。
该研究发表于 自然 归仁 , 归仁 e 归仁 ，以及 自然·生物技术“ .
干得好！
