想象一下这样一个世界，在科学进步的重压下，先天性耳聋等看似无法克服的障碍开始崩溃。这就是展现在我们面前的全景图，这要归功于一种基因疗法，该疗法刚刚使五名自出生以来就耳聋的儿童恢复了听力。这对小病人及其家人来说是巨大的欢乐，也是所有期待科学奇迹的人的希望灯塔。
先天性耳聋的发病机制
这项开创性研究的重点是一种特定的遗传缺陷： 常染色体隐性耳聋 9 (DFNB9)。这种情况是由 OTOF 基因突变引起的，该基因负责产生 Otoferlin 蛋白。一种蛋白质，在将电脉冲从耳蜗转移到大脑的过程中发挥着至关重要的作用，从而可以解释声音。这种蛋白质的缺失或功能障碍会阻碍这些信号的传递，从而导致耳聋。
治疗策略
研究人员采取的策略 哈佛医学院、马萨诸塞州眼耳科和中国复旦大学的合作，基于将 OTOF 基因插入病毒载体。然后将这些载体注入内耳的液体中，到达耳蜗的细胞。在这里，插入的基因开始产生缺失的耳传递蛋白，恢复听力功能。
这项实验的结果发表在著名的《科学进展》杂志上（我把它们链接到你这里），令人兴奋。经过 26 周的监测，六名聋哑儿童中的五名出现了显着的改善。其中三人开始理解口语并做出反应，其中两人能够在嘈杂的环境中识别声音，甚至可以进行电话交谈。进展代表着非凡的临床成就，对于年轻患者的家人来说也是一个激动人心的时刻。
5 个聋哑儿童现在能够听到声音，这是一个起点。还需要做什么
尽管热情高涨，但挑战依然存在。例如，第六位研究参与者由于可能的免疫反应而没有表现出任何改善。这表明需要进一步研究以更好地了解免疫动态和治疗反应的个体差异。然而，基因疗法的这一突破为各种形式的耳聋开辟了新的治疗可能性，并可能导致许多人的生活质量发生重大变化。
科学和医学不断挑战可能性的极限，为那些直到最近似乎注定生活在沉默世界的人们带来希望和新的机会。
