当博士 罗伯特格思里 60年前推出新生儿筛查计划时，他很难想象有一天我们能够对新生儿的基因组进行测序，以检测数百种疾病。 如今，这一观点正在成为现实。
将这件事标记在不久的将来的议程上：预测和个性化医学。这是关于什么的？
新生儿健康新时代
随着新生儿基因组筛查的引入，预测和个性化医学的概念即将实现质的飞跃。这种演变将新生儿健康方案彻底改变的想法带到了最前沿。
预测和个性化医学是一种基于个体遗传和生物分析的创新医疗方法。这使我们能够预测对某些疾病的易感性并制定更有效的个性化治疗。从本质上讲，预测和个性化医学不是采用“一刀切”的方法，而是根据每个患者的独特特征调整治疗和预防措施，提高治疗效果并降低副作用风险。
新生儿筛查现状
在世界上许多国家，新生儿筛查始终侧重于通过简单的血液样本（通常来自新生儿脚跟）来识别的特定疾病。 法国国家新生儿筛查计划属于世界上最先进的计划，其中已发现 13 种罕见疾病。 这只是基因组测序潜力的一个开始。
不久的将来
法国医疗保健提出的未来愿景（最近由 Dr. 大卫·吉纳维耶夫 在法国预测和个性化医学协会最新的会议上）涉及完整基因组测序的使用。新生儿筛查不仅用于识别已知疾病，还用于“扫描”并可能预防数百种其他罕见疾病。
这可能是在早期拦截复杂病理的能力方面向前迈出的一大步，从而允许（从 2025 年开始逐步）从生命的第一天开始进行有针对性的治疗干预。
当然，这种观点不仅限于法国。 研究如 BabySeq项目 在美国和该计划 基因组学英格兰 英国正在探索这项技术的有效性和影响。其他航班正在比利时和意大利之间进行。这些项目代表了一个明确的信号：世界正在朝着更加完整和详细的新生儿健康方法迈进。
2003 年的第一次测序耗资近 3 亿美元。 如今，只需不到 1.000 欧元就可以做到这一点。
道德和社会困境：“千钧一发”效应？
这些创新引发了重要的伦理和社会问题。 遗传数据的处理，尤其是那些可能揭示成年期病理的数据，引起了人们的严重关注。 这些信息的管理和存储及其对隐私和个人决策的影响是非常重要的问题。
再次强调：基因组测序的成本已大幅下降。 2003 年的第一次测序耗资近 3 亿美元。 如今，只需不到 1.000 欧元就可以做到这一点。 尽管如此，问题是如何将此类技术整合到社会和医疗结构中。 采用大规模新生儿基因组筛查的决定需要整个社会进行深入的辩论和明智的决定。
最终，我们面临着新生儿护理方面潜在的革命性突破。 对数百种罕见疾病进行早期和有针对性的诊断的承诺为预防医学开辟了新的视野。 然而，这条道路必须谨慎实施，并考虑到所涉及的所有道德、社会和财务方面。
