在迈阿密灯光照亮的房间里,一名 14 岁的男孩用新的眼睛观察世界。直到最近,他还生活在一个模糊的世界里,每一个轮廓都模糊了,每一个颜色都褪色了。如今,凭借一位医生的敏锐直觉和决心,他的世界终于变得明亮多彩。这不仅是安东尼奥和滴眼液基因疗法的(真实)故事,而且可能是眼病治疗革命的开始。
一滴魔法
当我们想到先进医学时,我们经常会想到复杂的机械或创新的外科手术。 但有时,最具革命性的解决方案可能就像一滴水一样简单。 这正是发生的事情 安东尼奥·文托·卡瓦哈尔,一个一生大部分时间都在“视觉迷雾”中度过的男孩。
出生时患有一种罕见的遗传病,称为 营养不良性大疱性表皮松解症,安东尼奥全身都起水泡,包括眼睛。 这种疾病不仅给他带来了身体上的痛苦,还让他的视力变得模糊,在法律上使他失明。 但正如最好的故事中经常发生的那样,当一切似乎都已失去时,转折点就来了。
医生的绝妙主意
看着安东尼奥眼睛的照片,博士 阿方索·萨巴特 他想象对男孩的皮肤应用相同的基因疗法,取得良好的效果。这一选择使得有必要调整最初为凝胶形式的补救措施:通过仅获取水性部分并测试溶液,结果逐渐得出。经过数月通过滴眼液进行基因治疗后,安东尼奥双眼上的暗淡疤痕消失了。这种幸运的直觉不仅改变了安东尼奥的生活,而且为类似的疗法打开了大门,可以帮助数百万人。
2012 年,安东尼奥的家人从古巴来到美国,寻求治疗他病情的方法。 尽管进行了多次手术去除眼睛上的疤痕组织,安东尼奥的视力仍在恶化。 但萨巴特并没有放弃。 他向安东尼奥保证会找到解决办法,他也兑现了这一承诺。
基因治疗冲过终点线
安东尼奥的病情是由基因突变引起的,该基因产生一种称为 胶原蛋白7。 疗法,称为 维尤韦克,使用灭活的单纯疱疹病毒来传递该基因的工作副本。经过多年的研究和测试,安东尼奥开始接受治疗。
如今,安东尼奥可以做以前无法想象的事情,例如与朋友一起玩电子游戏和安全行走。他的故事是对决心和创新力量的致敬,也是科学在行善时如何创造奇迹的象征。
现在医学界正在饶有兴趣地关注这种新的基因疗法:它可能是治疗其他眼部疾病的关键,并给全世界数百万人带来希望。正如萨巴特本人所说:“如果我们能帮助一个人,我们就能帮助所有人。”