与脑动脉瘤的斗争，我们大脑血管中那些随时可能破裂的可怕肿胀，即将经历一个完全革命性的篇章。
一群科学家来自 RIKEN 脑科学中心 (CBS) 日本已经确定了一系列导致这些动脉瘤形成的基因突变。但这还不是全部。这一发现伴随着第二个也许更令人兴奋的发现：第一个能够阻断这些突变传递的“错误”信号的药物治疗。结果令我感动（我有一位亲爱的阿姨受到此类事件的影响）。对每个人来说都是令人兴奋的。
14 月 XNUMX 日发表在《科学转化医学》杂志上的研究结果。 我会在这里链接它们。
动脉瘤，被诅咒的敌人
世界上大约 5% 的人口患有未破裂的脑动脉瘤，但他们往往并不知情。这些结构类似于过度膨胀的气球，通常不会被注意到，直到它们破裂，导致危及生命的脑出血。
目前唯一可用的治疗选择是手术，然而（正如您所想象的）它带来了一系列不可忽视的风险。尤其是当动脉瘤位于大脑的脆弱位置时。这就是为什么研究正在迅速寻找其他非手术选择。
脑动脉瘤的两张脸
实际上有两种类型的脑动脉瘤：那些 颅内梭形针 (IFA) 和那些 颅内骶骨 (ISA)，约占案例的 90%。尽管已经在受 IFA 影响的动脉中发现了突变，但更为常见的 ISA 的起源仍然笼罩在神秘之中。
为了解决这个问题，RIKEN 团队分析了 65 条动脉瘤和 24 条正常动脉的 DNA，发现有 10 个基因在两种类型的脑动脉瘤 IFA 和 ISA 之间是共有的，并且从不存在于非动脉瘤动脉中。 然而，另外 XNUMX 个基因是这两种动脉瘤中的一种独有的。
中富博文该项目负责人表示，“意外发现超过 90% 的动脉瘤在一组常见的 16 个基因中存在突变，这表明体细胞突变几乎总是主要原因。”
第一个药物疗法的发现
随后的测试表明，六个共同基因的突变激活了相同的生物信号通路。 一条被称为 核因子-κB. 后来，研究人员发现 一种叫做舒尼替尼的药物能够阻止其中一个基因突变的影响，PDGDRB，负责加速细胞迁移和炎症。
研究的最后阶段建立了研究脑动脉瘤的动物模型。通过腺病毒注射 PDGFRB 突变变体的小鼠出现了脑动脉瘤，大脑底部的动脉在一个月内变大了一倍，并且变得非常脆弱。 给小鼠服用舒尼替尼，可以阻断突变基因的作用，使动脉保持正常的大小和强度。
下一步
现在的目标是证明这种治疗方法在人类中也有效，但仍然存在一个重要的障碍 诊断: 未破裂的动脉瘤通常在体检时通过磁共振血管造影或计算机断层扫描检测到。
如果没有这些检查，动脉瘤在破裂之前一直是看不见的。在等待能够越来越早地识别它们的同时，一种新的药物治疗可能成为对抗这种无声威胁的额外武器。
