你血管里流淌的血液究竟有多稀有?对于一位来自瓜德罗普岛的60岁女性来说,答案很简单:世上独一无二。她的新血型被命名为“Gwada 阴性”,经过十四年的研究才得以确定,现已正式成为人类历史上发现的第 48 个分类系统。
说得更清楚些(但浪漫程度丝毫不减,嗯嗯):正是一滴血改写了输血医学的手册,为罕见病患者开辟了新的治疗方案。这个科学故事的主人公并不知情,但她内心深处却承载着这样的情感。 父母双方遗传的、从未见过的遗传密码.
2011年开始的谜团
故事开始于巴黎一家医院的例行术前检查。当时这位54岁的病人正在接受常规血液检查,这时实验室技术人员注意到了一些异常: 一种不属于任何已知分类的神秘抗体。 蒂埃里·佩拉德医学生物学家法国血液研究所 (EFS)记得那一刻是一个似乎无法解决的难题的开始。
当时,现有技术无法进行进一步研究。异常抗体被编目归档,等待更先进的仪器。这位女士回归日常生活,却浑然不知自己正携带着现代医学最重要的发现之一。 正如我们之前所预料的那样,血型的世界依然隐藏着许多秘密。
DNA揭示的新血型
在2019 斯利姆·阿祖齐 研究团队决定重启此案。借助高速基因测序技术,他们分析了患者的整个基因组:约22.000个基因被逐一仔细检查。结果让他们震惊不已。这名女性携带一种前所未有的基因突变,这种突变遗传自父母双方。这一特性导致了一个全新的血型。
官方分类将于 2025 年 XNUMX 月公布,届时 国际输血协会 在米兰,该机构承认了第48种人类血型系统的存在。该血型系统被命名为“Gwada 阴性”,以纪念患者的瓜德罗普血统(Gwada是该岛的昵称),并属于PigZ血型系统。

新血型、完全不相容以及寻找新的携带者
新血型的稀有性带来了真正的医学挑战。患者 完全不相容 与其他人类进行输血。如发生手术或医疗紧急情况, 只能从自身获取血液。
发现新的血型意味着为稀有血型患者提供更好的护理
蒂埃里·佩拉德 强调这一发现如何为输血医学开辟新的前景。研究人员目前正在制定具体的方案,以识别其他突变基因携带者,主要关注瓜德罗普岛和加勒比地区的社区。
输血医学的未来
新血型的发现表明,人类遗传学仍然蕴藏着惊喜。自1900年以来, 卡尔·兰德斯坦纳 自第一个ABO系统被发现以来,科学逐渐揭示了血液相容性的复杂性。 根据最近的研究近年来,由于基因测序技术的进步,发现的步伐加快。
专家希望,识别出更多新的Gwada阴性血型个体,能够改善罕见血型患者的治疗方案,并促进自身免疫性疾病或移植排斥反应的研究。Gwada的朋友们,如果您在场,请帮忙点个赞!