有消息有望震撼医学界:伦敦玛丽女王大学的研究人员发现了一种导致常见高血压的基因变异。他们还找到了补救办法。
高血压,一个狡猾的敌人
高血压,俗称高血压,是一种常见的健康问题。如果不加以控制,它会显着增加心脏病发作、中风和其他心血管问题的风险。尽管这是一种可以控制的疾病,但通常需要终生的药物治疗。高血压最常见的原因之一是醛固酮瘤:肾上腺中发生的小型良性肿瘤会中断醛固酮激素的产生,醛固酮是体内盐分水平的调节剂。但 诊断 并且治疗可能很复杂:除非患者在一天中的不同时间进行多次血液检查,否则醛固酮水平的波动并不明显。
CADM1 和高血压,不和谐基因
这就是英国研究人员的发现发挥作用的地方。 他们发现了一种遗传变异,称为 CADM1,发现于肾上腺结节。该基因的突变会干扰与其同名的蛋白质。一种蛋白质,通常会阻止细胞间信号告诉您停止产生醛固酮。结果?激素水平上升,盐分水平上升,高血压就会出现。
高血压,从实验室到手术室
但这还不是全部。研究人员还测试了一种可能的治疗方法:切除其中一个肾上腺。这项手术可以纠正醛固酮失衡,从而纠正高血压。在手术患者中,即使是患有严重耐药性高血压的患者,也可以多年不需要进一步的药物治疗。
研究小组坚信,这种手术可以成为患有这种难以诊断和治疗的高血压患者的灵丹妙药。为了获得更精确的诊断,他们建议进行 24 小时尿液检测,以测量醛固酮随时间的波动,而不是进行可能无法揭示重要信息的常规血液检测。他们目前还在考虑侵入性较小的干预措施,仅切除小结节,而不是切除整个肾上腺。
下一步
该研究发表在《自然遗传学》杂志上(我把它链接到你这里),为高血压治疗开辟了新视野。简而言之,未来似乎将告别药物。也许需要手术刀的一点帮助?