你们都知道 CRISPR,现在:近年来真正的、伟大的遗传学新奇(这导致了科学家 Jennifer Doudna 和 Emmanuelle Charpentier il 2020年诺贝尔化学奖)。直到几年前,“切割和缝合”DNA 部分的技术看起来还像科幻小说,而不是医学。
现在我们来了:第一个使用这种基因编辑技术来对抗地中海贫血和其他罕见遗传性血液疾病的治疗方法,影响着地球上数百万人,可能会在未来几个月内出现。
Exa-Cel:地中海贫血、镰状细胞性贫血等成为焦点
该疗法称为 埃克塞尔 (exagamglogene autotemcel 的缩写)是作为 900 亿美元合作的一部分而创建的 顶点, 罕见病专家, e CRISPR治疗学。它已经在帮助患有β地中海贫血和镰状细胞性贫血(两种罕见的遗传性血液疾病)的患者方面显示出了希望。
La β地中海贫血特别是,其特征是基因受损或缺失,从而减少血红蛋白(一种运输氧气的必需蛋白质)的产生。这可能导致肝脏、脾脏或心脏肿大以及骨骼畸形。世界上十万分之一的人受到它的影响,需要定期输血以防止它致命。
镰状细胞性贫血是由于基因缺陷引起的,该基因改变了血红蛋白的稠度,阻止健康的血细胞将氧气输送到全身。
2023年,接触之年
Exa-cel 极大地减少了地中海贫血患者所需的输血以及与这种疾病相关的最严重疾病。 他这样做了几个月,治疗后几年。 令人印象深刻的结果 上个月提出的第一个基因编辑治疗铺平了道路,现在已经普及到公众。
Exa-cel 预计将于今年年底在美国、英国和欧洲获得监管部门的批准,从而使其能够在 2023 年获得营销授权。我们来了。
针对地中海贫血和镰状细胞性贫血的 CRISPR Exa-cel 疗法如何发挥作用?
在 Vertex 和 CRISPR Therapeutics 的疗法中,CRISPR 基因编辑(在体外进行)用于“离体”(在从患者身上采集的样本上)。提取干细胞,用 exa-cel 修饰细胞 DNA,以刺激人体仅在儿童时期产生的一种血红蛋白的形成,然后将修饰后的细胞重新植入患者体内。健康血红蛋白和红细胞的产生增加,损害减少或消除。
在瑞士举行的 2022 年欧洲血液学协会大会上公布的临床数据是压倒性的。所有接受 Exa-cel 治疗的 β 地中海贫血或镰状细胞性贫血患者的输血需求几乎为零。在 44 名地中海贫血患者中,有 42 名患者在整个 37 个月的治疗后观察期间甚至不需要做任何一项检查。 2 使输血所需的血液减少了 75% 和 89%。
那31名重度镰状细胞性贫血患者呢?在治疗后 32 个月的观察中,没有人出现血管闭塞危象。在接受 Exa-cel 之前,他们平均每年癫痫发作 4 次。
巨大的潜力
CRISPR 并不是目前正在开发的唯一基因疗法。有好几种,根据麻省理工学院的 NEWDIGS 药物开发计划, 超过 60 种基因和细胞疗法 可能在 2030 年上市。
这将永远改变我们对现在被认为“无法治愈”的疾病的看法。我们可以逐步开发基因和细胞疗法来治疗许多疾病,从罕见疾病到艾滋病毒和心脏问题。
我们从地中海贫血开始,但这条路才刚刚开通。