在多伦多病童医院的一个实验室里，科学家们开始寻找大约 10.000 个家庭的 DNA，其中许多家庭都有患有自闭症的孩子。通过这项研究，他们在 DNA 本身中发现了一种被他们称为“遗传皱纹”的东西——他们认为这种扭曲可以解释为什么有些人发现自己患有自闭症谱系。
希望这可能成为自闭症研究的重要新线索。它可以使自闭症谱系障碍的早期诊断甚至治疗成为可能。博士。 史蒂芬·谢勒该研究的合著者、SickKids 应用基因组学中心主任告诉 CTV 新闻，这一新发现“非常令人兴奋”。 “对串联重复序列（DNA 中的这些特殊皱纹）的研究揭示了我们以前不知道的一类全新基因与自闭症有关，”他说。
我们知道他们参与大脑功能，但我们不知道他们如何解决难题
史蒂芬·谢勒
新挑战，新目标
目前的研究估计，50% 至 90% 的自闭症谱系障碍患者都存在遗传因素。科学家们已经知道大约 100 个在自闭症发展中发挥作用的基因， 但是这些基因只能解释不到20％的病例。
谢勒说，为了进一步深入研究这些遗传成分，研究人员必须“开发新的方法”。 阮yan这个新工作室的团队负责人接受了挑战。九年前，他开发了一种“新的计算方法”，使他能够寻找 DNA 本身的特定特征，并将自闭症患者的模式与其父母或“人群中的其他对照”进行比较。
现在他们发现，父母的 DNA 片段有时会在孩子身上增加一倍，或者在某些情况下增加三倍。一种称为“串联重复”的现象（就是这样）。 “串联重复是核苷酸，DNA 的组成部分，彼此相邻重复两次或更多次。” “它们就像 DNA 中的皱纹。”
当这些“起皱”的 DNA 链被复制时，重复序列可以拉伸，这就是为什么父母 DNA 中存在的串联重复序列可以从父母扩展到孩子。这些皱纹越大，就越有可能干扰基因功能，甚至导致自闭症谱系障碍。
自闭症谱系障碍，今天寻找其病因已经不那么复杂了
串联重复已经被单独研究，但这很困难，因为它们必须一次寻找一个基因。由于基因组中可能有一百万个串联重复序列，因此请确定实际上导致自闭症的串联重复序列 就像在大海捞针一样。
“在这项研究中，我们开创了一种方法，可以有效地搜索和分析 TB 级的全基因组测序数据，以找到串联重复序列，”他说 玄。 “许多与这些重复相关的基因以前从未被认为是与自闭症有关的基因。”
一些新发现的基因包括那些与神经系统有关的基因。新闻稿中写道，DNA 本身中串联重复的位置与“某些特征和行为，如智商和生活技能”相关。 “这确实是自闭症和基因组学研究的转折点，”袁说。 “它为诊断和精准医学开辟了新的机遇。”
DNA异常，例如音乐
这项研究中真正有趣的发现之一是识别出人类基因组中大约一百万个能够扩张和收缩的不同点。 “它有点像手风琴。如果延伸到一定程度，DNA或者乐器演奏的音乐就会有不同的音调。”
对自闭症谱系障碍进行了近二十年研究的Scherer对这一发现感到兴奋。
这是我们15年来最激动人心的进步。
史蒂芬·谢勒
这一发现对自闭症的影响
这一发现可能会导致基因检测的改进，这对于想要回答一个关键问题的自闭症谱系障碍家庭和个人来说是一个福音：为什么？袁相信这项研究将“影响成千上万的家庭”，并使科学家能够通过观察基因来为无数自闭症患者提供其自闭症的清晰解释。 “自闭症患者也可能患有严重的疾病，”他补充道。 “因此，识别这些串联重复可以为家庭和护理人员提供重要信息。”
还 克里斯汀·埃里森住在安大略省科堡的他对这项研究感到非常兴奋。她的儿子卡特今年九岁，患有自闭症。他两岁时就被诊断出患有自闭症。 “我们正处于这项研究的开始阶段，我不知道它是否会产生立竿见影的影响，”他说。 “但我希望有一天它能改善自闭症患者的生活质量。”
多种自闭症
这一发现的另一个推论是，它实际上增加了至少 15 种新的自闭症类型。谢勒说：“根据您患有的自闭症类型，您可以考虑采取某种方法或治疗。”研究人员怀疑这些遗传皱纹也可能在其他复杂的大脑相关疾病中发挥作用，例如癫痫和精神分裂症。
现在科学家们有了识别 DNA 中这些“皱纹”的工具，他们可以尝试找到修复它们的方法。 “这是理解自闭症方面的重大科学进步，并将改变生活，”谢勒说。
