《柳叶刀神经病学》杂志上发表的两项新研究表明,血液和脊髓液中检测到的特定脑蛋白水平升高可能是阿尔茨海默氏症和亨廷顿舞蹈症等神经退行性疾病的第一个迹象。
轻度神经丝(NfL)是最有前途的生物标志物之一,可提前报告许多神经退行性疾病,包括帕金森氏病,ALS和多发性硬化症。
各种科学研究表明,与许多这些破坏性疾病相关的神经变性在临床症状最终出现之前就已经开始数年甚至数十年。 在许多失败的药理研究的基础上,研究人员开始认为,一旦症状出现,许多神经损伤现在是不可逆的。
因此,寻找尽快发现这些疾病的方法对于提供有效的治疗至关重要。
亨廷顿氏病
这是一种无法治愈的遗传性神经变性综合征。 临床症状可以在任何年龄开始出现。 但是,这种情况通常要到中年才变得明显。 一旦出现症状,大约20年后会逐渐死亡。
一个国际研究人员小组的新研究表明,脑脊液中的NfL水平可以检测出亨廷顿舞蹈病 疾病临床发病前长达 24 年。
雷切尔·斯卡希尔该研究的合著者解释说:“其他研究发现,微妙的认知、运动和神经精神改变可能会在疾病发作前 10-15 年出现。我们怀疑,在大脑发生变化之前开始治疗可能是理想的选择,但这需要在减缓疾病的好处和长期治疗的任何负面影响之间进行复杂的权衡。”
的。 更大的研究
新研究 提出了有史以来针对年轻患者的早期亨廷顿氏病生物标记物进行的最详细的研究。 该研究招募了 64 名受试者,他们都是亨廷顿舞蹈症基因突变的携带者,并且所有受试者在发病前平均年龄为 24 年。
该队列接受了各种各样的测试,研究人员正在寻找该疾病的第一个迹象。 与对照组相比,高水平的轻神经丝被证明是该疾病的第一个最重要的征兆。
研究人员认为,这是有史以来首次发现与亨廷顿氏病相关的神经元损害的迹象,并为科学家提供了一种新的生物标记物,可用于招募受试者进行测试新的预防性疗法的临床试验。
另一位合著者 保罗·泽恩, 他说: “我们发现了早期亨廷顿舞蹈症相关的变化可能是什么,这一措施可用于监测和评估未来治疗对无症状基因携带者的有效性。”
不仅是亨廷顿,还有老年痴呆症
第二项新研究 提示更简单的血液检查可能也可用于检测与Alzheimer综合征有关的NfL变化。
去年年初发表的一项研究表明,血液样本中神经丝光水平的增加可以在出现临床症状之前大约十年检测到阿尔茨海默病。
亚克(Yakeel Quiroz)来自哈佛医学院的研究人员想知道诊断能走多远。 他的小组的研究人员检查了1.000至8岁之间的75多个主题。 所有这些都有特定的家庭遗传突变,使他们处于罹患阿尔茨海默氏病的高风险中。 结果显示,NfL 水平在 22 岁时就可以检测到升高。
鉴于阿尔茨海默氏症最初症状的估计平均发病年龄(44 岁),生物标记物可以更早地检测到该疾病。 症状发作前整整22年。
圆圈收紧
这两项研究都为不断增长的学术成果提供了宝贵的证据。光神经丝的水平可能是提前检测神经退行性疾病的“路路通”。
基于轻神经丝的测试目前尚未在临床上可用。